يكشنبه ۳ آبان ۱۳۸۳
بيماري هاي ژنتيك مسئله اي ملي
دكتر سيروس زينلي-رئيس شبكه پزشكي مولكولي انستيتو پاستور ايران
005055.jpg
مي دانيم كه با پيشرفت علم بهداشت و شناخت آنتي بيوتيك ها و نحوه حمله ميكروب ها و ويروس ها، امروزه بيشترين مشكل پزشكي بيماري ها غيرواگير است (به استثناء ايدز). بيماري هاي غيرواگير به دو گروه چند عاملي و تك ژني تقسيم مي شوند. در بعضي از بيماري ها چندين عامل ژنتيكي و يا دخالت محيطي در ايجاد آنها نقش دارند، مانند سرطان ها، بيماري هاي قلبي و عروقي، ديابت و در بعضي از بيماري ها فقط يك ژن عامل بيماري است. (تك ژني) مانند تالاسمي بتا، هموفيليA ، ديستروفي عضلاني دوشن و ... در ايجاد بعضي از بيماري هاي چند عاملي، عوامل محيطي تشديد كننده مانند سيگار، روغن حيواني و ... شناسايي شده اند. ضمناً براي برخي از اين نوع بيماري ها ژن و يا ژن هاي درگير نيز شناسايي شده و يا در حال شناسايي هستند (مانند ژن BRCA1 كه در سرطان سينه ارثي نقش مهمي ايفا مي كند). ولي بيماري هاي تك ژني چند نوع هستند. در ايجاد بعضي از آنها (مانند تالاسمي) نياز است كه والدين هر دو ناقل باشند. در بعضي از آنها (مانند هانتينگتون) يكي از والدين بيمار است و در بعضي مانند (هموفيلي A و يا B) مادر ناقل بيماري است. چند نوع حالت كم اهميت تر نيز وجود دارد. در دو مورد يعني در نوعي كه والدين حتماً ناقل هستند (AR)  و در نوعي كه مادر ناقل است (XLR) امكان پيشگيري بسيار ساده و مقرون به صرفه خواهد بود.
اجازه بدهيد در اين زمينه كمي با اعداد و ارقام بحث را پيش ببريم. در كشور ما بيش از ۲۰ هزار بيمار تالاسمي وجود دارد. اين بيماران به علت خاص بودن از امتيازات ويژه اي برخوردار هستند. از جمله مجاني بيمه مي شوند و تمامي خون و داروهاي آنها حتي اگر ربطي به تالاسمي نداشته باشد مجاني است. هر بيمار با كمترين تخمين شش ميليون تومان براي دولت و يك ميليون و دويست هزار تومان براي بيمه خرج دارد. لذا كشور ساليانه حداقل ۱۴۴ ميليارد تومان براي آنها خرج مي كند. بودجه هاي ديگري نيز غيرمستقيم به اين امر اختصاص دارد. مثلاً بودجه بنياد بيماري هاي خاص كه از دولت دريافت مي شود و يا بودجه تأمين خون بيماران و تست هاي متعددي كه براي اين خون ها قبل از تزريق انجام مي گيرد. اگر سرانه بهداشت كشور را يكصد و پنجاه دلار فرض كنيم (به گفته مسئولان ) مبلغ فوق مساوي است با بودجه بهداشت ۱۳/۱ ميليون نفر يعني يك نفر در مقابل ۵۶ نفر. پرداخت چنين هزينه نسبتاً سرسام آوري باعث شد كه مسئولان از سال ۱۳۷۶ غربالگري قبل از ازدواج اين بيماري را اجباري كرده و امروزه هر زوجي كه جهت عقد به دفاتر ثبت ازدواج مراجعه مي كنند، به مركز بهداشت معرفي و براي تالاسمي آزمايش مي شوند. براي زوج هاي ناقل كه اصرار به ازدواج داشته باشند و يا قبلاً ازدواج كرده باشند به آزمايشگاه هاي تشخيص قبل از تولد مراجعه خواهند كرد كه به صورت مراكز مرجع و يا محيطي توسط اداره ژنتيك و سرطان مركز مديريت بيماري ها به صورت شبكه ايجاد شده اند و حتي با هزينه وزارت بهداشت دو مركز جديد تشخيص پيش از تولد (PND) ايجاد شده و قرار است چند مركز ديگر هم ايجاد شود.
005052.jpg
حالا اجازه دهيد مشكل بزرگتر از تالاسمي را مطرح كرده و كم توجهي مسئولان را مشخص كنيم. در كشور نزديك به ۵ هزار بيمار هموفيلي A وB وجود دارد. در مجموع براي اين تعداد بيمار ساليانه ۵/۳۲ ميليون دلار فقط فاكتورهاي انعقادي وارد كشور مي شود. البته هزينه هاي ديگر هر بيمار هموفيلي كه جزء بيماري هاي خاص است مانند هزينه هاي جراحي، ارتوپدي، فيزيوتراپي و واردات داروهاي نوتركيب ضد ويروس هپاتيت C وB را در اين مباحث لحاظ نكرده ايم وگرنه ارقام خيلي بيشتر و سرسام آورتر مي شود.
حال اگر هزينه سرانه بهداشتي را همان ۱۵۰ دلار در نظر بگيريم متوجه مي شويم كه هزينه هر فرد هموفيل برابر است با هزينه سرانه حداقل ۶۵۰۰ نفر يا هزينه ۵ هزار بيمار برابر نيمي از جمعيت كشور ما يعني ۳۲ ميليون نفر است. اگر در تالاسمي يك برابر ۵۶ نفر بود در مسئله هموفيلي يك برابر ۶۵۰۰ نفر است ولي براي پيشگيري هموفيلي تقريباً كاري انجام نداده ايم. هر كس هم خواسته كاري انجام دهد كانون هموفيلي ايران با آنها به انحاء مختلف برخورد كرده و ترور شخصيت انجام داده است.
پيشگيري از هموفيلي خيلي خيلي ارزان تر و ساده تر از تالاسمي است. در خصوص تالاسمي همه مردم بايد آزمايش شوند و از هر يكصد نفر كه آزمايش مي شوند حدوداً ۵ نفر ناقل قطعي هستند. اگر همگي هم به ازدواج اصرار داشته باشند، آزمايش PND براي آنها لازم مي شود. ولي در خصوص هموفيلي، تعداد اندكي هر ساله به علت موتاسيون جديد مبتلا به هموفيلي به دنيا مي آيند كه اكثراً ارثي هستند. يعني مادر ناقل بيماري است و بيماري را به نيمي از پسران منتقل مي كند و خواهران يك فرد هموفيلي به احتمال ۵۰ درصد ناقل هستند و تمام دختران يك فرد هموفيل ناقل هستند. لذا پيشگيري در خانواده هايي كه حداقل يك فرزند مبتلا دارند، مي تواند انجام پذيرد. در اين خصوص در كشور (از جمله انستيتو پاستور ايران) توانايي خوبي وجود دارد. لذا در خصوص هموفيلي ما بيماران را مي شناسيم، مي دانيم كه چه كساني در خانواده احتمالاً در معرض خطر هستند و بايد آزمايش شوند و امكان آزمايش هست. فقط نياز به همت مسئولان و تلاش براي جلوگيري از كارشكني غيرمستقيم شركت هاي دارويي خارجي و عوامل دروني آنها دارد كه آن هم به راحتي ميسر است. زيرا مجوز درمانگاه مزبور را همان معاونت محترم صادر كرده است كه مي تواند و مي بايست برنامه پيشگيري را سامان دهد.
ژنتيك در آينده علم غالب پزشكي خواهد بود و با تقويت و توجه خاص به اين رشته و موضوعات وابسته كشور مي تواند صرفه جويي هاي اقتصادي بسيار خوبي داشته باشد. هم اكنون كشور براي واردات داروهاي نوتركيب، براي درمان بيماري هايي مانند سرطان ها، قلبي عروقي،  ژنتيكي بودجه سرسام آوري صرف مي كند و در آينده مي بايست بيشتر از اينها خرج كند. اگر مجدداً به بحث تالاسمي و يا هموفيلي بازگرديم مي بينيم كه براي يك بيمار تالاسمي يا هموفيلي تا آخر عمر بايد هزينه هاي بسيار زيادي را تحمل كرد و هرگز درمان قطعي نخواهد بود. در صورتي كه اگر نگذاريم چنين بيماراني دنيا بيايند در دو جهت كار كرده ايم: يكي اين كه از درد و رنجي كه يك بيمار و خانواده وي طي ساليان دراز تحمل مي كنند خواهيم كاست و دوم اين كه هر ساله از هزينه درماني سرسام آور جلوگيري مي كنيم و صرفه جويي درماني را مي توانيم براي بالا بردن سرانه بهداشت صرف كنيم. البته در اين بحث تالاسمي و هموفيلي مطرح شدند. در صورتي كه بيش از ۱۳ هزار نوع بيماري ژنتيكي داريم و هزينه درماني ديگر بيماري مستقيم و غيرمستقيم به نظام بهداشتي كشور تحميل مي شود. لذا تقويت ساختار ژنتيكي كشور و توجه كردن به تمام اجزاي آن يكي از ضرورت هاي اساسي كشور است و در اين ميان نقش وزارت بهداشت نقشي محوري است.

آشنايي با بيماري ها
«PMS» ، سندرم خاص زنان
بيش از ۱۵۰ سال پيش دكتر «ارنست ون فشتر زلبن» نوشت: «دوران پريود خانم هاي حساس تقريباً  هميشه با ناراحتي رواني، تحريك پذيري و غمگيني همراه است.» سندرم قبل از قاعدگي بيماري جديدي نيست. سندرم قبل از قاعدگي يا «PMS» تركيبي از تغييرات فيزيكي، رواني و عاطفي نامطلوب است كه قبل از دوران پريود اتفاق مي افتد. تغييرات هورموني در سيكل قاعدگي باعث تغييرات بيوشيميايي مي شود كه تنوع وسيعي در علائم اين سندرم ايجاد مي كند.
سؤالات مهم زيادي در مورد «PMS» بدون جواب باقي مي مانند:
- واقعاً  عامل اصلي «PMS» چيست؟
- چرا از يك سيكل تا سيكل ديگر نوسان زيادي وجود دارد؟
- چرا بعضي از زنان مشكلات بيشتري نسبت به بقيه دارند؟
- ... و بهترين درمان كدام است؟
تقريباً هر زني متوجه تغييرات فيزيكي (جسمي)،روحي و يا عاطفي در طول پريود و قبل از آن مي شود. در اقليت كوچكي از زنان اين تغييرات مثبت است.
متأسفانه اكثريت زنان متوجه آن دسته از تغييرات هستند كه زندگي را نامطلوب مي سازد.
اين تغييرات به دو طبقه كلي تقسيم مي شود:
۱- علائم فيزيكي ۲- علائم روحي، عاطفي و رفتاري. علائم فيزيكي شامل:
يبوست، اسهال، عرق سرد، تهوع، استفراغ، گر گرفتن، سردرد و ... علائم روحي مثل: خستگي، آشفتگي، احتياج بيشتر به استراحت، بي خوابي،  غم، افسردگي ، احساس تنها بودن و ... است.
شگفت انگيز نيست كه بدانيد اين تغييرات موجب مشكلاتي در روابط بين اشخاص مي شوند. آگاه شدن از علائم احتمالي و تلاش براي اصلاح آنها مي تواند آشفتگي هاي فردي و خانوادگي را محدود كند. تقريباً بيشتر درمان ها علامتي هستند. برنامه درماني، ممكن است شامل موارد زير باشد:
۱- ورزش يك درمان سودمند است كه بهترين انواع دويدن، شنا كردن و استفاده از دستگاه دوچرخه سواري در سالنهاي ورزشي است. فعاليت بايد به طور متوسط زياد شود و حداقل براي ۳۰ دقيقه بدون وقفه انجام گيرد. بهتر است اين فعاليت ها سه بار در هفته و به طور منظم باشد و سپس روزانه افزايش يابد و قبل از پريود صورت گيرد.
۲- وزن پايين تر سودمندتر است. حتي اضافه وزن به مقدار كم نيز مؤثر است. چرا كه چربي در بدن زنان،  توليد هورمونهاي زنانه مي كند. اين ميزان هورمون به هورمونهايي كه توسط تخمدان و ديگر غدد ساخته مي شود اضافه شده و ممكن است علائم «PMS» را افزايش دهد.
۳- رژيم غذايي با شكر و نمك كمتر و تركيب بيشتر كربوهيدرات ها مثل برنج، نان، سيب زميني، ذرت، نخود و لوبيا ممكن است مفيد باشد. تلاش كنيد هر سه ساعت به ميزان كم غذا بخوريد.
۴- مكمل هاي غذايي مثل كلسيم به بعضي زنان كمك مي كند. همچنين كلسيم در ساخته شدن استخوان هاي قوي براي محافظت در برابر پوكي استخوان مفيد است.
۵- پرهيز از كافئين
۶- داروهاي مسكن مثل ايبوپروفن براي تسكين درد مفيدند، منتظر نمانيد تا ناراحتي شديد شود بلكه آنها را نزديك به شروع كمر درد يا انقباضات مصرف كنيد.
۷- ديورتيك ها معمولاً  خيلي مفيد هستند.
۸- آرام بخش ها در برخي مواقع مؤثر هستند.
۹- و جديدترين و بهترين درمان استفاده از آنتاگو نيست هاي هورمون آزاد كننده (گنادوتروبين) است، كه بايد با مشاوره پزشك متخصص استفاده شود. اين درمان گران است و فقط بايد در موارد حاد به كار رود.
گردآوري و ترجمه: اعظم پريشان

نكته
مولتي ويتامين ها حامي بدن در مقابل ايدز
005058.jpg
تحقيقات جديد نشان مي دهد مصرف «مولتي ويتامين ها» مخصوصاً در زنان، عامل مؤثري براي كاهش خطر ابتلا به ايدز (AIDS) و افزايش طول عمر مبتلايان به ايدز است.
نزديك به چهل ميليون نفر در جهان به ويروس ايدز آلوده هستند. اين ويروس با تأثير بر روي سيستم ايمني بدن و كاهش توانايي مقابله آن با عوامل بيماري زا فرد را مستعد ابتلا به انواع بيماري ها و عفونت ها كرده و در نهايت موجب مرگ انسان مي شود. اين ويروس مانند ديگر ويروس ها نبوده و از اين رو هر ساله جان بسياري را مي گيرد. بنابراين محققين همواره در جستجوي راهي براي جلوگيري از ابتلا به ايدز و يا افزايش طول عمر بيماران مبتلا هستند.
محققين دانشگاه علوم پزشكي سياتل آمريكا، ۱۰۷۸ زن مبتلا به ايدز را انتخاب كرده و آنها را در چهار گروه و تحت چهار رژيم غذايي مختلف به مدت ۷۱ ماه قرار دادند. گروه اول روزانه ۵ هزار IU ويتامين A و ۳۰ ميلي گرم بتا كاروتن دريافت كردند. گروه دوم، روزانه مقدار مشخصي مولتي ويتامين شامل ۲۰ ميلي گرم ريبوفلاوين، ۱۰۰ ميلي گرم نياسين، ۲۵ ميلي گرم ويتامين B6، ۵۰ ميكروگرم ويتامين B12، ۸۰۰ ميكروگرم اسيد فوليك، ۵۰۰ ميلي گرم ويتامين C و ۳۰ IU ويتامين E دريافت كردند. گروه سوم مخلوطي از ويتامين A و بتاكاروتن به همراه مولتي ويتامين هاي گروه دوم و گروه چهارم تحت رژيم غذايي معمولي بدون مصرف دارو يا مكمل غذايي قرار گرفتند.
پس از گذشت مدت مقرر (۷۱ ماه) به نتايج جالبي دست يافتند. روند پيشرفت بيماري در زناني كه فقط مولتي ويتامين دريافت كرده بودند(گروه دوم)، ۵۹ درصد كمتر از گروه چهارم و ۲۹ درصد كمتر از گروه اول و دوم گزارش شد. از سوي ديگر در زنان گروه دوم (تحت رژيم غذايي با مولتي ويتامين)؛ دستگاه ايمني بدن فعال تر بوده و تعداد سلول هاي T  (T-cells) بيشتر گزارش شد. از سوي ديگر ميزان ويروس ايدز در خون آنها به طور چشمگيري كمتر از گروه چهارم بود.
در زنان گروه اول و سوم، روند رشد بيماري چندان تفاوتي با گروه چهارم نداشت و تنها تفاوتي اندك آن هم به ميزان ۷ درصد گزارش شد.
محققين با بررسي اين نتايج دريافتند «مولتي ويتامين ها» به عنوان مكمل هاي غذايي تأثير بسزايي در جلوگيري از پيشرفت بيماري ايدز داشته و مي توانند به طور چشمگيري به طول عمر بيمار بيفزايند. اما بتاكاروتن و ويتامين A نه فقط تأثير چنداني نداشتند بلكه شايد مانعي براي عملكرد مولتي ويتامين ها نيز محسوب شوند.
بنابراين پزشكان مصرف روزانه مولتي ويتامين ها در بيماران مبتلا به ايدز را توصيه مي كنند. آنها معتقدند مصرف مولتي ويتامين ها در افراد سالم نيز عامل مهمي در جلوگيري از ابتلا به ايدز است. از اين رو مصرف روزانه مولتي ويتامين ها از طريق مصرف مواد غذايي تازه و با تجويز پزشك به صورت شربت هاي خوراكي براي همه افراد در هر رده سني توصيه شده و حذف ميوه و سبزي از سبد غذايي خانواده، به عنوان يكي از مهم ترين منبع ويتامين ها خطرناك است.
مهتاب .ص.خسروشاهي

علم
ادبيات
اقتصاد
اجتماعي
انديشه
سياست
ورزش
|  ادبيات  |  اقتصاد  |   اجتماعي  |  انديشه  |  سياست  |  علم  |  ورزش  |  
|   صفحه اول   |   آرشيو   |   چاپ صفحه   |