چهارم ، شماره 1124 نوامبر 1996 ، سال آبان 1375 ، 18 دوشنبه 28
مي‌شود تسليم هموفيلي
مشهورهموفيلي متخصص كريستين‌لي پروفسور با همشهري گفتگوي
.است همشهري روزنامه به متعلق و محفوظ حقوق تمام
كامل طور به هموفيلي ژن‌درماني امكان آينده سال تا 20 ظرف 10
كرد خواهند پيدا مناسبي درمان بيماران درصد و 80 شد خواهد فراهم
هموفيلي ژن دارد ، وجود آنها در هموفيلي كه خانواده‌هايي اكثر در
آينده نسلهاي به ناقل مادران طريق از و داشته وجود گذشته نسلهاي در
.شده‌است منتقل
فهم براي و است خوني اختلال نوع يك هموفيلي چيست؟ هموفيلي:اشاره
اجزاي از خون.باشيد داشته خون درباره اطلاعاتي كه است لازم آن بهتر
اجزاي از برخي.است مخصوصي وظيفه داراي جزء هر كه شده تشكيل متفاوتي
انعقادي فاكتورهاي را اينها و مي‌كنند كمك خونريزي كنترل به خون مهم
شكافي آن در و مي‌بيند صدمه خوني رگهاي از يكي كه هنگامي.مي‌نامند
ممكن خونريزي اين.مي‌ريزد بيرون به شكاف اين از خون مي‌شود ، ايجاد
و دهد رخ انسان بدن داخل در اينكه يا شود ديده بدن از خارج در است
و مي‌شود ايجاد خوني رگهاي از يكي در سوراخي كه هنگامي.نشود ديده
تا مي‌كنند فعاليت به شروع انعقادي فاكتورهاي مي‌شود ، شروع خونريزي
.ببندند را سوراخ ترتيب بدين و كنند ايجاد سوراخ اين روي بر لخته‌اي
مانع و بپوشاند را سوراخ تا است چيني ديوار يكنوع لخته واقع در
كه دارند وجود انعقادي فاكتور نوع چهارده حداقل.شود خونريزي ادامه
.مي‌كنند عمل تيم يك اعضاي همانند و دارند را خود خاص اهميت كدام هر
يكي اگر و باشند داشته دسته‌جمعي فعاليت بايد اعضا تمامي تيم يك در
از كاري تيم تمام هنگام آن كند ، همكاري ديگران با نتواند اعضا از
مصداق انعقادي فاكتورهاي براي كاملا موضوع اين.بود نخواهد پيش
را خود كار نتواند انعقادي فاكتور چهارده از يكي اگر حتي.دارد
و ببرند پيش از كاري توانست نخواهند هم فاكتورها ساير دهد ، انجام
و است چنين مي‌دهد ، هموفيلي‌رخ در آنچه.شد نخواهد متوقف خونريزي
آن از بسياركمي مقادير اينكه يا وجودندارد خون در انعقادي يك‌فاكتور
هشت فاكتور A هموفيلي در.استA نوع هموفيلي ، شكل دارد ، شايع‌ترين وجود
.Factor VIII:مي‌نويسند چنين را فاكتور اين نام پزشكان.ندارد وجود
بدين.كنند لخته فاكتورهانمي‌توانندايجاد ساير هشت ، فاكتور بدون
فاكتورهاي‌انعقادي ساير مي‌دهد ، سانحه‌اي‌رخ بيمار براي كه ترتيبهنگامي
فاكتور B نوع درهموفيلي.نمي‌شود متوقف وخونريزي كنند عمل نمي‌توانند
.ندارد وجود(factor IX) نه
منتقل به‌فرزندان والدين از يعني است ، ارثي بيماري نوع يك هموفيلي
در كه خوني نوع هستند ، ارثي هم قد اندازه و چشم يا مو رنگ.مي‌شود
به را بيماري اين پسرها معمولااست ارثي هم دارد جريان ما رگهاي
طريق از مي‌كند ، بروز خانواده‌اي در هموفيلي كه هنگامي مي‌برند ، ارث
.مي‌شود منتقل هم بعدي نسلهاي به پسرها
يك تقريبا و نيست مرغان آبله مثل شايعي بيماريAهموفيلي
در هموفيلي شدت.است مبتلا آن به مذكر فرد نفر هزار ده به‌ازاي نفر
هنگام در فقط خونريزي خفيف ، هموفيلي دراست متفاوت مختلف افراد
گهگاه متوسط ، هموفيلي در.است مشكل‌ساز جراحي و وسيع جراحتهاي
بدون شديد ، خونريزي هموفيلي در.مي‌دهد رخ ضربه شدن ازوارد پس خونريزي
.مي‌نامند خودبخودي خونريزي را آنها و مي‌پيوندد بوقوع ظاهري علت
ختنه آنكه مگر ندارند مشكلي نوزادي دوره در معمولا هموفيلي بيماران
مي‌كند ، رفتن راه پا و دست چهار به شروع كودك كه هنگامي اما ، .شوند
داخل خونريزي بالاتر سنين ودر مي‌شود هويدا پوستش زير كبودرنگي لكه‌هاي
به هموفيل فرد يك از خودبخود خونريزي دفعات.مي‌دهد رخ عضلاني و مفصلي
تواند مي مختلف زمانهاي در فرد يك در طور همين و ديگر هموفيل فرد
دوره اين در زيرا است سالگي دوره 155 مشكل‌ترين معمولا.باشد متفاوت
هفته‌اي سنين اين در بيمار است ممكن.دارد بيشتري بدني فعاليت شخص
مشكل مهمترين.شود بخود خود خونريزي دچار بار چند حتي و يكبار
اگر.است پا و دست عضلات و مفاصل در مكرر خونريزيهاي باليني ،
و مفاصل تورم و مزمن آماس نشوند ، درمان بدرستي مفصلي خونريزيهاي
.كرد خواهد گرفتار را هموفيل فرد هميشگي معلوليت
در هموفيلي ژن دارد ، وجود آنها در هموفيلي كه خانواده‌هايي اكثر در
آينده نسلهاي به ناقل مادران طريق از و داشته وجود گذشته نسلهاي
يا و هموفيل بچه‌هاي پسر تولد انتقال ، اين نتيجه.است شده منتقل
هموفيل خانواده يك فرزند هر.بود خواهد هموفيل ناقل بچه‌هايي دختر
دنيا به مختلف وضعيت چهار در مي‌تواند (ناقل زني و سالم مردي يعني)
هموفيل مردسالم زني و ناقل زني هموفيل ، مردي سالم ، مردي:بيايد
ناقل او دختران تمامي اما كند منتقل خود پسر به را بيماري نمي‌تواند
ناقل زنان براي هموفيل پسر فرزند آوردن دنيا به احتمال.بود خواهند
ازدواج ناقل زن با هموفيل مرد اگر.است درصد بارداري 25 هر در
پسران شامل مي‌توانند زوج اين فرزندان ( است نادر حالت اين)كند
كلي طور به.باشند سالم پسران و ناقل دختران هموفيل ، دختران هموفيل ،
:هستند هموفيلي ناقل قطعا دارند ، را زير شرايط كه زناني
مادر -هموفيل30 پسر يك از بيش مادر -هموفيل20 مردي دختر -1
اگر.هست هم ديگري هموفيل بيمار آنها خانواده در كه هموفيل پسري
-باشند1 هموفيلي ناقل است ممكن باشند ، زير شرايط زناني‌داراي
دختر و خواهر دختر دايي ، دختر دخترخاله ، خاله ، -هموفيل20 مردي خواهر
در ديگري هموفيل فرد هيچ كه هموفيل پسري مادر -هموفيل30 فردي برادر
.نباشد آنها خانواده
.نيستند خود پسر فرزندان به بيماري انتقال به قادر هموفيل مردان
احتمال و بود خواهند هموفيلي بيماري ناقل آنها دخترهاي تمام ولي ،
مي‌توانند هموفيل مردان.دارد وجود دختران اين فرزندان شدن هموفيل
:باشند داشته متفاوتي انتخابهاي
آنان فرزندان از يك هيچ كه مطلب اين به توجه با مي‌توانند آنان -1
دختران به را تصميم‌گيري مسئوليت و شوند بچه‌دار بود ، نخواهند هموفيل
.بسپارند خود ناقل
فرزندي به را كودكي و شوند منصرف شدن بچه‌دار از مي‌توانند آنان -2
.كنند انتخاب
جنين‌هاي فقط مصنوعي تلقيح روشهاي از استفاده با مي‌توانند آنان -3
.دهند قرار مادر رحم در را پسر
سانيج توكلي نسرين
در انگلستان آكسفورد دانشگاه از سال 1969 در دكتركريستين‌لي خانم
علم‌هماتولوژي براي‌فراگيري وي.شد پزشكي‌فارغ‌التحصيل رشته
از يكي عنوان به سال 1980 در كه اين تا داد تحصيل ادامه (خون‌شناسي)
علاوه خانم‌كريستين‌لي.رسيد جهاني شهرت به رشته اين متخصصين بهترين
رسمي مجله) مجله‌هموفيلي ، سردبير هم‌اكنون علمي -تحقيقاتي كارهاي بر
دارد ، ارتباط ايران هموفيلي كانون با كه (هموفيلي جهاني فدراسيون
مركز مسئول دانشگاه ، استادي سمت تصدي عين در همچنين وي است
و هست نيز هموفيلي جهاني فدراسيون در هموفيلي آموزش بين‌المللي
در هموفيلي و خون‌شناسي زمينه در علمي مقاله از 150 بيش تاكنون
.است رسانده چاپ به جهان معتبر نشريات
مركز مدير درمقام ايران خون انتقال دعوت‌سازمان به پيش چندي وي
به وابسته سلطنتي بيمارستان‌آزاد در انعقاد وواحد هموفيلي
دانشكده اين علمي هيات عضو و سلطنتي‌انگلستان آزاد پزشكي دانشكده
.آمد ايران به
توسط پلاسما باليني‌مشتقات كاربرد اولين‌همايش در شركت براي كه او
كرده تهران‌سفر به ايران خون سازمان‌انتقال پالايش و مركزپژوهش
روزنامه با گفتگوي‌اختصاصي يك در همايش پايان‌اين از بعد بود ،
.داد پاسخ ما خبرنگار پرسشهاي به و كرد شركت همشهري
سازمان درمانگاه‌هپاتيت پزشك دكترمجتبي‌اختري نشست اين در
بر مصاحبه اين ترجمه كه‌زحمت داشت شركت نيز خون‌ايران انتقال
.است بوده ايشان عهده
پيشرفت به توجه با زيادي تغييرات ظاهرا هموفيلي بيماري زمينه در
لطفا است ، داده رخ باليني پژوهش‌هاي و پايه علوم در بشر دانش
.دهيد توضيح را پيشرفت‌ها و تغييرات اين جديدترين
كنسانتره‌هاي توليد اول ، است ، شده حاصل زمينه اين در عمده پيشرفت سه
ايمني سطح ارتقاء و دوم ، افزايش ;است (High Purity) بالا خلوص درجه با
نوتركيب فاكتورهاي توليد سوم ، و است پلاسمايي فرآورده‌هاي اين
.است (Recombinant)
به اكنون بالا خلوص با (پلاسما از مشتق) هشت فاكتور كنسانتره‌هاي
.مي‌شود توليد شكل‌گسترده‌اي
زيادي مقادير كنسانتره يك در است ممكن تئوريك نظر ازنقطه
به ايمونوگلوبولين‌هاي و ايمني كمپلكس‌هاي مانند بيگانه پروتئين‌هاي
اينها كه باشند داشته وجود شده كشته يا زنده ويروس‌هاي و چسبيده هم
چه هر ولي باشند هموفيل بيمار ايمني سيستم كننده تضعيف مي‌توانند
عنوان‌تثبيت به آلبومين و هشت فاكتور از فقط و مي‌شود خالص‌تر كنسانتره
.بود خواهد ايمني سيستم مضعف كمتر احتمالا مي‌شود تشكيل كننده
تغييرات گذشته دهه در پلاسمايي فرآورده‌هاي ايمني سطح ارتقاء و افزايش
منجر ويروس‌زدايي‌مختلف روشهاي بكارگيري و پيدايش و است كرده چشمگيري
راه از خون ازطريق قابل‌انتقال بيماريهاي سرايت خطر چشمگير كاهش به
.است شده ازپلاسما تهيه‌شده انعقادي فاكتورهاي كنسانتره‌هاي مصرف
DNA).دي‌ان‌ا نوتركيب تكنولوژي طريق از هشت فاكتور كشور ، چندين در
البته.گرفته‌اند عمومي مصرف مجوز و است شده توليد (Recombinant
فاكتور از استفاده محدوديت به منجر توليد محدوديت و بالا توليد هزينه
.است شده تركيب نو هشت
پلاسما از مشتق فاكتورهاي ديگري ساليان براي بنابراين‌هنوز
مصرف هموفيل بيماران براي كه بود خواهند مهمترين‌فرآورده‌هايي
از اينها كه است اين نوتركيب فاكتورهاي ويژگي مهمترين.خواهندشد
بايد تئوريك نظر نقطه از فاكتورها اين پس نشده‌اند تهيه پلاسماي‌انساني
.كند سرايت انسان به دارد امكان كه باشند بدون‌آلودگيهايي
از مراقبت و باليني درطب پيشرفت‌ها اين اثر و نتيجه شما نظر به
اين از هموفيل بيماران ديگر عبارت به خواهدبود ، چگونه بيماران
برد؟ خواهند سودي چه پيشرفت‌ها
احتمال كه است بيماران‌بدين‌ترتيب براي پيشرفت‌ها اين تاثير مهمترين
عفونت‌هاي‌ويروسي كه كرد توجه بايد.است شده بسياركم عفونت سرايت
در خون فرآورده‌هاي استفاده‌از با درمان شده شناخته عارضه يك
HIV مانند ويروسي عفونت‌هاي سرايت خطرهستند B و Aهموفيل بيماران
مي‌توان و است يافته كاهش بسيار ث هپاتيت ويروس و ب هپاتيت ويروس و
.هستند مطمئن فاكتورها اين گفت
توضيح بيشتر هموفيلي تولد از پيش تشخيص مورد در دارد امكان اگر
.دهيد
ارثي عارضه نوع يك بيماري‌هموفيلي چه اگر كه دهم توضيح بايد ابتدا
جهش‌هاي از ناشي بيماري اين موارد %حدود 60 گفت‌كه بايد ولي است
براي ولي كرد كاري‌نمي‌توان موارد اين براي نتيجه در و است ژني
جديدي آزمايش دارد وجود بيمار فرد خانواده‌آنها در كه بيماراني
ناقلين تشخيص به مي‌تواند و مي‌شود انجام خون روي بر كه است شده فراهم
.كند كمك تولد از پيش تشخيص نيز و
اگر كه بگويم بايد طور اين كنم صحبت ساده زبان به بخواهم اگر
مادراو احتمالا دارد ، وجود A نوع هموفيلي به مبتلا پسري خانواده‌اي در
وجود X كروموزم روي بر A هموفيلي ژن كه ميدانيمباشد ناقل بايد
.دارد
جابجايي نوعي ناقلين %در 50 كه شده‌اند متوجه ژنتيكي بررسي‌هاي راه از
) اينترون 22 ناحيه در(Inversion)اينورژن بنام ژنتيك ماده
به مبتلا پسر خانواده‌اي در اگر بنابراين.وجوددارد ژن اين (Intron
مادر در اگر و بررسي‌كنيم را او مادر بايد دارد ، وجود A هموفيلي
اين از و است ناقل زن اين مطمئنا وجوددارد اينترون 22 اينورژن او
به‌طور اگر و كنيم بررسي نيز را او فرزندان ساير مي‌توانيم حتي طريق
اينترون 22 اينورژن (هموفيل پسر خواهر يا) او دختران از يكي در مثال
.است ناقل او مطمئنا دارد ، وجود
بارداري‌او سن كه هنگامي شود باردار و كند ازدواج دختر همين اگر حالا
جفتي پرزهاي از نمونه‌برداري طريق از مي‌توان است هفتگي ده حدود
پسر اين‌جنين اگر.كرد بررسي را آنها و كرد پيدا دست جنين به‌سلولهاي
مبتلا او گفت مي‌توان باشد ، اينترون 22 اينورژن داراي و باشد
.مي‌شود بررسي بارداري ختم موضوع است بهتر بود خواهد به‌هموفيلي
دارد ادامه